中国优生与遗传

期刊发文

• 先天性小耳畸形致畸药物机制初探

  作者：林阳洋; 潘博

  关键词：先天性小耳畸形 药物 致畸机制

• 妊娠期糖尿病对子代甲基化影响的研究进展

  作者：韩丹丹; 邵庆亮

  关键词：妊娠期糖尿病 子代 甲基化改变 环境暴露

• 利用全外显子测序技术发现BTK基因新生突变

  作者：陈元颖; 张鹏飞; 郭俊; 郭若兰; 李巍; 钱素云; 贾鑫磊; 郝婵娟

  关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 全外显子测序 基因突变

• 细胞DNA定量分析联合液基细胞学检测在宫颈癌早期筛查中的应用

  作者：李淑清; 董志敏; 关勇; 周永安; 李超

  关键词：宫颈癌 早期筛查 DNA定量分析 液基细胞学 诊断价值

• 人肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)单克隆抗体的制备及鉴定

  作者：周岩; 武坚锐; 孙夏瑜

  关键词：TRAIL 特异性 单克隆抗体

• PCR-荧光探针法检测汾阳地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

  作者：刘玉玲; 朱旭峰; 刘利; 刘燕楠

  关键词：汾阳 亚甲基四氢叶酸还原酶 PCR-荧光探针技术 基因多态性

• 玉林地区夫妇同型地中海贫血孕妇产前胎儿基因诊断1313例分析

  作者：邓国生

  关键词：地中海贫血 基因诊断 产前 先天性缺陷儿

• 27例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序结果分析

  作者：胡兰萍; 李寒梅; 石亮程; 曾果

  关键词：地中海贫血 基因诊断 测序分析

• 广州市花都区育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

  作者：鞠爱萍; 林铿; 许碧秋; 欧阳碧微; 刘建珍; 李熹翀

  关键词：地中海贫血 基因分型 分布情况

• 广西柳州地区泰国缺失型α地中海贫血1的血液学筛查和基因诊断及产前诊断分析

  作者：徐玉婵; 罗世强; 韦朔峰; 陈大宇; 唐宁; 严提珍; 蔡稔

  关键词：泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断 产前诊断

• 一例脊髓小脑共济失调疑似肝豆状核变性患者的基因检测分析

  作者：周岩; 周永安; 李超

  关键词：肝豆状核变性 脊髓小脑共济失调 基因检测 ATP7B ATXN3

• 全自动荧光免疫分析仪检测17-OHP性能验证及筛查切值的建立

  作者：蒋翔; 唐芳; 李蓓; 贾雪芳; 陈倩瑜; 唐诚芳; 冯毅; 刘思迟; 黄永兰

  关键词：全自动荧光免疫分析仪 17-羟孕酮 性能验证 切值

• 细菌人工染色体微球技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

  作者：陈巧媛; 王昕; 董媛; 李嘉琪; 王一鹏; 王树玉

  关键词：细菌人工染色体微球技术 核型分析 产前诊断 染色体微缺失

• 宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

  作者：徐燕; 袁幼红; 王琳琳; 邓雯

  关键词：染色体 胎儿游离DNA 血清学筛查 高通量测序技术 产前筛查和产前诊断流程

• 基于高通量测序的无创产前诊断研究

  作者：徐贵江; 李茜; 张坡; 刘明艳; 韦文莉

  关键词：无创产前诊断 染色体非整倍体 高通量测序 母体游离胎儿DNA

• 宁夏地区1099例回汉民族异常生育男性染色体核型分析

  作者：宋娟; 闫娟; 马海霞; 康银兰; 李莉; 李春

  关键词：回汉民族 男性染色体异常 核型分析

• 大同地区2952例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

  作者：张秀清

  关键词：遗传咨询 染色体核型 不孕不育 不良孕产史

• 1877例遗传咨询者细胞遗传学及临床表型分析

  作者：陈允国; 宫剑; 邢超; 楼文文

  关键词：遗传咨询者 临床表型 外周血染色体核型分析 染色体多态性 性染色体 染色体易位

• 男性不育症与Y染色体多态性和微缺失关系探讨

  作者：徐卫兰; 韩东; 邢翠翠

  关键词：外周血染色体核型分析 Y染色体多态性 男性不育症 Y染色体微缺失 无精症 少弱精症

• 羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征

  作者：阮琰; 许晓光; 徐丹萍; 阮智芝

  关键词：WILLIAMS综合征 高通量测序 染色体微缺失/微重复 产前诊断

• 9号染色体臂间倒位与生育异常的相关性研究

  作者：梁济慈; 王兴; 郭媛媛; 郝胜菊

  关键词：兰州地区 9号染色体 臂间倒位 生育异常

• 改良高速离心制片法在血液染色体制片中的应用

  作者：曾艳

  关键词：染色体 核型 分裂相 速度 染色体分散

• 胎儿等臂假双着丝粒型21-三体一例报道

  作者：余小平; 戎立敏; 张宁; 李亚丽

  关键词：等臂假双着丝粒 染色体 产前诊断 胎儿

• 染色体15p+一家系细胞遗传学分析

  作者：芦清霞; 孙雪梅; 蒋露薇; 李静

  关键词：不孕不育 荧光原位杂交 染色体 易位

• 少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告

  作者：赵慧敏; 郭彦伟

  关键词：特纳综合征 嵌合体 身材矮小

• 1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析

  作者：郭正琴; 陈雪清; 蔡素清; 李文灿

  关键词：高龄孕妇 外周血胎儿游离DNA产前筛查 胎儿常见染色体病

• 复发性流产患者流产物的遗传学分析

  作者：王姝; 裘娟; 孙智; 蔡溢; 王美仙; 王磊; 刘群

  关键词：复发性流产 荧光定量PCR 微阵列分析技术

• 第十一次全国优生科学大会(2019·中国优生科学·昆明)通知(第一轮)

  关键词：科学工作者 昆明市 优生 中国 大学附属医院 科研院所 云南省

• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用

  作者：白洁; 陈必良

  关键词：串联质谱技术 新生儿遗传代谢性疾病 新生儿疾病筛查

• 利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用

  作者：万智慧; 刘伟; 孔元原; 马志军

  关键词：溶酶体贮积症 串联质谱法检测 新生儿疾病筛查

• 全自动荧光免疫分析仪用于深圳新生儿筛查苯丙氨酸检测的性能验证

  作者：郭萌; 张琦; 文伟; 马丽; 彭红兵; 廖洪; 张巍

  关键词：全自动荧光免疫分析仪 苯丙氨酸 性能验证

• 新生儿耳聋基因与听力联合筛查的临床应用价值

  作者：李洪波; 郭晓娟; 谷泉; 张梦君; 于淼; 张玫

  关键词：听力筛查 耳聋基因 听力损失 飞行时间质谱技术

• 2016~2017年宜宾、泸州2市新生儿疾病筛查情况

  作者：许航; 代涌; 黄小明

  关键词：新生儿疾病筛查 新生儿 听力筛查

• 新生儿枫糖尿症一例的临床特征及基因突变分析

  作者：杨颖; 魏家凯; 车凤玉; 王国霞; 黄文娣; 王志; 杨柳; 张李钰; 赵玉娟; 赵建刚

  关键词：枫糖尿症 BCKDHB基因 基因突变

• 柳州地区新生儿疾病筛查拒筛原因调查分析

  作者：韦江艳; 杨金玲; 谭建强; 蔡稔

  关键词：新生儿疾病筛查 家长 拒筛 原因分析

• 染色体微阵列分析在胎儿心脏畸形诊断中的应用探讨

  作者：宋筱玉; 吴菊; 唐中锋; 林晓娟; 葛婷婷; 孙庆梅

  关键词：染色体微阵列分析 胎儿 心脏畸形 诊断价值

• JUNB基因在先天性小耳畸形中的表达及临床意义

  作者：郭崟; 訾龙; 谷泉; 徐振明

  关键词：先天性小耳畸形 JUNB基因 RNA

• 11~13^+6周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值

  作者：杨春桃; 郭津含; 胡雪飞; 陈静

  关键词：筛查 胎儿畸形 检出率 孕早期 孕中晚期

• 超声探测技术联合T淋巴细胞水平在11~14周孕妇胎儿畸形中的筛查效果及与预后的分析

  作者：常虹; 齐静; 严玺德

  关键词：超声探测技术 T淋巴细胞水平 11-14w孕妇 孕妇胎儿 畸形筛查 SPSS Pearson相关性分析

• 广西地区胎儿水肿综合征病因学分析

  作者：吴超燕

  关键词：水肿胎 染色体异常 地中海贫血 产前超声

• 孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的超声诊断及临床价值

  作者：曹敏; 王晶生; 苏洪; 王俊俐; 黄波

  关键词：孕中晚期 泌尿系统畸形 超声 诊断价值

• 产前超声筛查胎儿复杂先天性心脏病效果分析

  作者：张雯; 张彦春; 张雪; 潘迎

  关键词：CCHD 孕中期超声筛查 筛查切面

• 新生儿Apert综合征基因分析并文献复习

  作者：杨玲; 朱湘玉; 李洁

  关键词：APERT综合征 颅缝早闭 FGFR2 基因突变

• 肌醇缺乏Crmp2基因表达降低影响胚胎初级纤毛形成

  作者：郭金; 李莘; 岳慧轩; 高婷婷; 秦佳星; 钟儒刚; 王建华

  关键词：肌醇 Crmp2基因 初级纤毛

• 多囊卵巢综合征患者在体外受精-胚胎移植中AMH的变化及影响

  作者：安锦霞; 刘小玲; 王琰; 倪亚莉; 温晓晓; 刘丽娟

  关键词：多囊卵巢综合征 抗苗勒氏管激素 体外受精-胚胎移植 超促排卵 临床妊娠率

• 辅助生殖技术后新生儿出生缺陷的临床调查分析

  作者：杨霖昀; 冉琴

  关键词：辅助生殖技术 新生儿出生缺陷 临床调查

• 一例致病机制不明甲型血友病家系的植入前检测

  作者：于海华; 肖龙; 曹东华

  关键词：甲型血友病 致病原因不明 PGT 女性胚胎

• 子宫内膜容受性相关影响因素研究进展

  作者：徐潇雨(综述); 王树玉(审校); 贾婵维(审校)

  关键词：子宫内膜容受性 胚胎着床率 辅助生殖技术 活化状态 相互作用 胚泡

• 精子DNA完整性的临床应用进展

  作者：周春红; 徐安然; 王秀娟; 李玥

  关键词：精子 损伤 检测 DFI

• 羊水细胞培养技术在产前诊断染色体疾病中的研究进展

  作者：刘琳; 马润玫

  关键词：羊水细胞培养 产前诊断 染色体异常